La dystrophie thoracique asphyxiante est une maladie autosomique récessive caractérisée par une anomalie de la croissance de l'ensemble du squelette, mais en particulier du thorax. La conséquence est un thorax de petite taille, souvent accompagné de problèmes respiratoires dès les premières minutes de vie.
La prise en charge est un soutien, avec un traitement agressif des infections respiratoires et une immunisation.
Chez les patients plus âgés, l'insuffisance rénale progressive est fréquente.
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