Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
- caractérisée par une ichtyose linéaire, une chondrodysplasie ponctuée, une petite taille, une cataracte
- Transmission dominante liée à l'X - des mutations causales ont été identifiées chez un grand nombre de patients dans le gène de la protéine de liaison de l'émopamil (ce gène est situé sur le bras court de Xp11.22-23 et agit également comme une stérol isomérase D8-D7 qui joue un rôle crucial dans la biosynthèse du cholestérol).
Référence :
- (1) Eur J Dermatol (2000) ; 10 (6) : 425-8.
- (2) Lambrecht C et al.Conradi-Hünermann-Happle Syndrome : A Novel Heterozygous Missense Mutation, c.204G>T (p.W68C).Pediatr Dermatol. 2014 Jun 11
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