Déficit en maltase acide (apparition chez l'adulte)
Traduit de l'anglais. Afficher l'original.
Le déficit en maltase acide chez l'adulte est une maladie de stockage du glycogène qui se caractérise par
- une faiblesse diaphragmatique sévère
- une insuffisance respiratoire précoce
- une légère faiblesse des membres proximaux
- une faiblesse sévère de la ceinture pelvienne et du tronc
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