Diarrhée congénitale au chlorure : Cette maladie autosomique récessive rare a été décrite pour la première fois en Finlande en 1945 et a été le plus souvent observée dans ce pays.
Le défaut sous-jacent est la réabsorption du chlorure par les cellules de la muqueuse intestinale, associée à une altération du transport du bicarbonate. Il en résulte une diarrhée aqueuse in utero et un polyhydramnios conduisant souvent à un accouchement prématuré. Après la naissance, les nourrissons deviennent hypochlorémiques, hyponatrémiques, hypokaliémiques et alcalotiques.
Une concentration fécale de chlorure supérieure à la somme des concentrations de sodium et de potassium suggère le diagnostic. L'affection peut également être diagnostiquée avant la naissance : l'échographie peut révéler une distension importante des boucles intestinales après environ 25 semaines de gestation.
Le résultat est bon si le potassium, le sodium et le chlorure sont remplacés.
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