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L'elliptocytose héréditaire sphérocytaire représente 10 % des cas d'elliptocytose héréditaire et de troubles apparentés. Les elliptocytes sont moins proéminents et plus sphéroïdaux que dans le cas de l'affection bénigne typique, et peuvent être dominés par des sphérocytes. Une elliptocytose nette est observée chez au moins un membre de la famille.
La présentation clinique ressemble à celle de la sphérocytose héréditaire, les patients présentant typiquement une hémolyse modérée, une anémie légère et une poïkilocytose.
La plupart des patients répondent bien à la splénectomie.
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