Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy
Il s'agit d'une maladie de stockage du glycogène qui se caractérise par la formation de glycogène anormalement structuré dans le foie. Cette maladie est causée par un défaut de l'enzyme de ramification du 1,4-alpha-glucane.
Le diagnostic repose sur l'analyse biochimique des tissus appropriés (leucocytes, foie, muscles).
Cette maladie entraîne généralement la mort au cours des trois premières années de la vie.
Ajoutez à cette page des informations qu'il serait utile d'avoir à portée de main lors d'une consultation, telles qu'une adresse web ou un numéro de téléphone. Ces informations seront toujours affichées lorsque vous visiterez cette page.