La maladie d'Alper est une maladie dégénérative progressive du système nerveux central observée chez les enfants. L'autre système touché est le foie.
Les caractéristiques se développent après la première année de vie, parfois jusqu'à la cinquième année, et comprennent :
- des crises d'épilepsie, qui peuvent être myocloniques ou de type Salaam
- démence progressive
- quadraplégie spastique
- surdité
Sur le plan pathologique, on observe un état spongieux de la substance grise cérébrale.
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