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Le terme "spectre de la neuropathie auditive" (ANSD) est utilisé pour désigner un ensemble de résultats de tests qui montrent un fonctionnement normal des cellules ciliées externes de la cochlée, mais une transmission anormale à un certain point des cellules ciliées internes de la cochlée le long de la voie du nerf auditif jusqu'au tronc cérébral auditif (1).
Le terme "neuropathie auditive" a été utilisé pour la première fois en 1996 lorsque Starr et al (3) ont décrit 10 enfants et adultes qui présentaient une déficience auditive caractérisée par :
Avant que le terme ANSD ne soit adopté par consensus en 2008, cette pathologie a été diversement appelée dys-synchronie ou désynchronie auditive, audiopathie péri-synaptique, désadaptation auditive, perte auditive neuronale ou fonction persistante des cellules ciliées externes. Ce terme a été considéré comme reflétant mieux le fait qu'il ne s'agit pas d'un diagnostic avec une étiologie unique, mais d'une gamme de troubles et de pronostics possibles définis par un ensemble de résultats de tests (1).
Les premières études ont indiqué qu'environ 40 % des cas d'ANSD pouvaient avoir une cause génétique (2)
Plusieurs variantes de gènes ont été associées, notamment celles du gène DFNB9 qui code pour la protéine otoferline impliquée dans le fonctionnement synaptique des cellules ciliées internes de la cochlée.(1) Parmi les autres causes possibles figurent les maladies neurodégénératives, métaboliques et mitochondriales, ainsi que les maladies structurelles, telles que l'hydrocéphalie, les tumeurs, les anomalies du nerf auditif ou du tronc cérébral. (1) L'ANSD a également été associée à un certain nombre de facteurs de risque :(1,2)
Référence :
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