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Syndrome de Maroteaux-Lamy

Translated from English. Show original.

Équipe de rédaction

Le syndrome de Maroteaux-Lamy est une maladie de surcharge lysosomale causée par des défauts de l'enzyme arylsulfatase B.

La maladie est similaire à la MPS IV car les caractéristiques somatiques sont proéminentes mais le dysfonctionnement intellectuel est absent :

  • la MPS IV parce que les caractéristiques somatiques sont proéminentes mais que le dysfonctionnement intellectuel est absent
  • MPS I parce qu'il y a un modèle similaire d'atteinte somatique

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