Syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHOB)

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobilité (hEDS) est le sous-type le plus courant des syndromes d'Ehlers-Danlos (EDS) et probablement le plus courant de tous les troubles héréditaires du tissu conjonctif (HDCT) (1).

• le nouveau système de classification des SDE remplace les diagnostics de syndrome d'Ehlers-Danlos de type III/syndrome d'Ehlers-Danlos de type hypermobilité (EDS-III / EDS-HT) et de syndrome d'hypermobilité articulaire (SIA). syndrome d'hypermobilité articulaire (SHA)
  
  
• de nombreuses personnes ayant reçu un diagnostic d'EDS-III, d'EDS-HT ou de JHS répondront aux critères de l'hEDS
  • d'autres seront classées dans la catégorie des troubles du spectre de l'hypermobilité (HSD).

Prévalence de l'hEDS :

• Le SDE touche au moins 1 personne sur 5 000, dont 80 à 90 % pourraient être des cas de SDEh (1).

Génétique :

• aucune mutation génétique unique à l'origine du SEDH n'a été identifiée
  • Probablement causé par de nombreux changements génétiques différents
• on considère qu'il se transmet selon un modèle autosomique dominant - toutefois, le modèle de transmission peut varier au sein des familles et la pénétrance peut être variable
  • "La meilleure façon de décrire le SEDH est de le considérer comme un trouble autosomique dominant influencé par l'âge et le sexe, les symptômes étant plus fréquents chez les femmes" (1).

Critères de diagnostic :

• Le diagnostic clinique du SDEH nécessite la présence simultanée des critères suivants :
  
  
  • Hypermobilité articulaire généralisée (HAG) ; et
    
    
  • Deux ou plusieurs des caractéristiques suivantes doivent être présentes (A & B, A & C, B & C, ou A & B & C) :
    • Caractéristique A - manifestations systémiques d'un trouble plus généralisé du tissu conjonctif (un total de cinq sur douze doit être présent)
    • Caractéristique B - antécédents familiaux positifs, avec un ou plusieurs parents au premier degré répondant indépendamment aux critères diagnostiques actuels de la SEDH.
    • Caractéristique C - complications musculo-squelettiques (au moins une des trois doit être présente) ; et
      
      
  • toutes ces conditions préalables doivent également être remplies :
    
    
    • 1) absence de fragilité cutanée inhabituelle, qui devrait inciter à envisager d'autres types de SDE
      
      
    • 2) exclusion d'autres troubles héréditaires et acquis du tissu conjonctif, y compris les affections rhumatologiques auto-immunes. Chez les patients atteints d'un trouble du tissu conjonctif acquis (par exemple, lupus, polyarthrite rhumatoïde, etc.), le diagnostic supplémentaire de SDEh nécessite de répondre à la fois aux caractéristiques A et B du critère 2. La caractéristique C du critère 2 (douleur chronique et/ou instabilité) ne peut pas être prise en compte pour un diagnostic de SDEH dans cette situation.
      
      
    • 3) l'exclusion des diagnostics alternatifs qui peuvent également inclure une hypermobilité articulaire par le biais d'une hypotonie et/ou d'une laxité du tissu conjonctif. Les diagnostics alternatifs et les catégories de diagnostic comprennent, sans s'y limiter, les troubles neuromusculaires (par exemple, la myopathie de Bethlem), d'autres troubles héréditaires du tissu conjonctif (par exemple, d'autres types de SDE, le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Marfan) et les dysplasies squelettiques (par exemple, l'ostéogenèse imparfaite). L'exclusion de ces considérations peut être basée sur l'anamnèse, l'examen physique et/ou les tests génétiques moléculaires, selon le cas.
      

Affections associées:

• une série d'affections qui peuvent accompagner la SEDH
  • qui ne sont pas suffisamment spécifiques pour constituer des critères de diagnostic - comprennent les troubles du sommeil, la fatigue, la tachycardie orthostatique posturale, les troubles gastro-intestinaux fonctionnels, la dysautonomie, l'anxiété et la dépression (1).

Notes détaillées :

• Critère 1 : hypermobilité articulaire généralisée (HAG)
  • Le score de Beighton :
    • >= 6 pour les enfants et adolescents pré-pubères,
    • >= 5 pour les hommes et les femmes pubères jusqu'à l'âge de 50 ans, et
    • >= 4 pour les personnes âgées de plus de 50 ans pour l'hEDS
      
      
• Critère 2 :
  • Au moins deux des caractéristiques suivantes A, B et C DOIVENT être présentes (par exemple : A et B ; A et C ; B et C ; A et B et C).
    
    
    • Caractéristique A : manifestations systémiques d'une affection plus générale du tissu conjonctif (cinq manifestations au total doivent être présentes)
      • 1. Peau inhabituellement douce ou veloutée
      • 2. Légère hyperextensibilité de la peau
      • 3. Stries inexpliquées telles que des stries distensives ou rubrae au niveau du dos, des aines, des cuisses, des seins et/ou de l'abdomen chez les adolescents, les hommes ou les femmes prépubères sans antécédents de gain ou de perte significative de graisse corporelle ou de poids.
      • 4. Papules piézogènes bilatérales du talon
      • 5. Hernies abdominales récurrentes ou multiples (par exemple, hernies ombilicales, inguinales, crurales)
      • 6. Cicatrices atrophiques impliquant au moins deux sites et sans formation de véritables cicatrices papyracées et/ou hémosidérurgiques telles que celles observées dans le SDE classique.
      • 7. Prolapsus du plancher pelvien, du rectum et/ou de l'utérus chez les enfants, les hommes ou les femmes nullipares sans antécédents d'obésité morbide ou d'autres conditions médicales prédisposantes connues.
      • 8. Encombrement dentaire et palais haut ou étroit
      • 9. Arachnodactylie, telle que définie dans un ou plusieurs des cas suivants :
        • a. signe du poignet (signe de Steinberg) positif des deux côtés ;
        • b. signe du pouce (signe de Walker) positif des deux côtés.
      • 10. Envergure du bras par rapport à la hauteur >=1,05
      • 11. Prolapsus de la valve mitrale (MVP) léger ou plus important selon des critères échocardiographiques stricts.
      • 12. Dilatation de la racine aortique avec un Z-score >+2
        
        
    • Caractéristique B : antécédents familiaux positifs, avec un ou plusieurs parents au premier degré (mère biologique, père, frère, sœur) répondant indépendamment aux critères diagnostiques actuels de la SDEH.
      
      
    • Caractéristique C : complications musculo-squelettiques (au moins une)
      • 1. Douleur musculo-squelettique dans deux membres ou plus, se répétant quotidiennement depuis au moins trois mois.
      • 2. Douleur chronique généralisée depuis >=3 mois
      • 3. Luxations articulaires récurrentes ou instabilité articulaire franche, en l'absence de traumatisme (a ou b)
        • a. Trois luxations atraumatiques ou plus dans la même articulation ou deux luxations atraumatiques ou plus dans deux articulations différentes, survenant à des moments différents.
        • b. Confirmation médicale d'une instabilité articulaire sur au moins deux sites non liés à un traumatisme.
          
          
• Critère 3 : toutes les conditions préalables suivantes DOIVENT être remplies
  • 1. Absence de fragilité inhabituelle de la peau, qui devrait inciter à envisager d'autres types de SDE
  • 2. Exclusion d'autres troubles héréditaires et acquis du tissu conjonctif, y compris les affections rhumatologiques auto-immunes. Chez les patients atteints d'une affection acquise du tissu conjonctif (par exemple, lupus, polyarthrite rhumatoïde, etc.), le diagnostic supplémentaire de SDEH nécessite de satisfaire aux caractéristiques A et B du critère 2. La caractéristique C du critère 2 (douleur chronique et/ou instabilité) ne peut pas être prise en compte.

Référence :

• The Ehlers-Danlos Society. EDS Types (consulté le 11 juin 2018)
• The Ehlers-Danlos Society. Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome : Description clinique et histoire naturelle (pour les non experts) (consulté le 11 juin 2018).