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Les organes génitaux externes sont féminins, mais comme le canal de Muller ne s'est pas développé, le vagin est borgne. Les ovaires et l'utérus sont absents.
Les testicules ne descendent pas et peuvent se trouver dans l'aine ou, plus rarement, en position intra-abdominale.
À la puberté, les seins se développent et les contours féminins se dessinent, mais il n'y a pas ou peu de pilosité pubienne ou axillaire. Les adultes présentent une aménorrhée primaire.
Une féminisation testiculaire incomplète peut entraîner un micropénis, un scrotum bifide et un hypospadias périnéal.
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