Beheer

Stoppen met roken is essentieel voor elke patiënt bij wie AAT-deficiëntie wordt vermoed of bij wie dit is vastgesteld. Personen met ernstige AAT-deficiëntie, zoals personen met PI ZZ- of null-genotypes, moeten regelmatig worden gecontroleerd met longfunctie- en 6-minuten-looptesten, klinische beoordelingen en evaluaties van hun levenskwaliteit. (1)

Ondersteunende behandelingen omvatten geïnhaleerde bronchusverwijders en geïnhaleerde of orale glucocorticoïden, zoals aanbevolen in de richtlijnen voor het omgaan met COPD (2).

Preventieve vaccinatie tegen virale infecties van de luchtwegen, zoals influenza en pneumokokkenpneumonie, moet prioriteit krijgen. (3) Longrevalidatie en voedingsondersteuning zijn ook belangrijke onderdelen van de uitgebreide zorg voor deze patiënten.

Intraveneuze augmentatie, waarbij gepoold plasma-gezuiverd humaan alfa-1-antitrypsine (een alfa-1-eiwitaseremmer) wordt toegediend, is de enige goedgekeurde ziektespecifieke therapie voor AAT-deficiëntie die gepaard gaat met longaandoeningen. (4)

Hoewel is aangetoond dat longtransplantatie zowel de levenskwaliteit als de overlevingskansen van geselecteerde patiënten met ernstige AAT-deficiëntie ten goede komt, worden andere therapieën, zoals longvolumeverminderingstherapie, niet aanbevolen vanwege een gebrek aan bewijs dat het gebruik ervan ondersteunt (5).

Levertransplantatie voor leverfalen voorkomt verdere longschade, maar gaat gepaard met een vroege mortaliteit van 30%.

Om secundaire complicaties gerelateerd aan leveraandoeningen te voorkomen, is het belangrijk om patiënten te adviseren om de alcoholinname te beperken of helemaal te stoppen met alcohol.

Daarnaast moeten hepatitis A- en B-vaccinaties worden aanbevolen. Genetische counseling en testen worden aanbevolen voor eerstegraads familieleden van personen met AAT-deficiëntie vanwege het verhoogde risico op het dragen van risicovolle allelen geassocieerd met AAT-deficiëntie. (6)

Referentie

1. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α₁-antitrypsinedeficiëntie. Eur Respir J. 2017 Nov;50(5)
2. Tamondong-Lachica DR et al. GOLD 2023 Update: Implicaties voor de klinische praktijk. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2023;18:745-754
3. Walters JA, Tang JN, Poole P, Wood-Baker R. Pneumokokkenvaccins ter preventie van longontsteking bij chronisch obstructieve longziekte. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 24;1(1):CD001390
4. Campos M, Lascano J. Therapeutica: Alpha-1 Antitrypsine Augmentation Therapy. Methods Mol Biol. 2017;1639:249-262
5. Dummer J et al. AE. Diagnose en behandeling van longziekte geassocieerd met alfa-1-antitrypsinedeficiëntie: Een standpunt van de Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirologie. 2020 Mar;25(3):321-335.
6. Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa₁-Antitrypsinedeficiëntie. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.