Dit wordt gedaan door de activiteit van proteaseremmers te bepalen en eiwitten te typeren met iso-elektrische focussering.
Prenatale diagnose is mogelijk met behulp van oligonucleotide probes of intragenic restriction fragment length polymorphisms - RFLP's - om DNA te analyseren.
Niveaus van alfa-1-antitrypsine worden bij alle mensen verhoogd bij trauma, acute infecties en zwangerschap. Dit kan de niveaus van alfa-1-antitrypsine in het normale bereik brengen bij mensen met een deficiëntie en zo de diagnose vertragen.
Referentie
- Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alfa1-antitrypsinedeficiëntie. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt