De aandoening is autosomaal co-dominant en het gen bevindt zich op chromosoom 14.
Alfa-1-antitrypsine maakt deel uit van een familie van proteaseremmers waarvan de genetische varianten worden geclassificeerd op basis van hun elektroforetische mobiliteit - M voor normaal, S voor traag en Z voor zeer traag.
Het normale genotype is pi-MM; pi-SS homozygoten hebben 50% van de normale alfa1-antitrypsineactiviteit; pi-ZZ homozygoten slechts 10%. S- en Z-varianten zijn beide het gevolg van een enkele aminozuursubstitutie.
Bij veel vormen van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie wordt het eiwit normaal gesynthetiseerd, maar hoopt het zich op in de hepatocyt. De uitzondering is pi-null waarbij geen alfa-1-antitrypsine wordt aangemaakt.
Referentie
- Meseeha M et al. Deficiëntie van alfa-1-antitrypsine. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 jan.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt