- Sikkelcelaandoeningen zijn autosomaal recessieve aandoeningen. Als het kind bij deze aandoeningen één kopie van het gen erft, bijvoorbeeld één kopie van de genvariant die leidt tot een verandering in de hemoglobine-structuur, is het kind een gezonde drager. Als het kind echter 2 kopieën van de genvariant erft (één kopie van elke ouder), kan het de ziekte krijgen.
- Als slechts één partner drager is van een genvariant, kan hij of zij ofwel het gebruikelijke gen ofwel de genvariant aan een kind doorgeven. Elk kind heeft dus een kans van 1 op 2 (50%) om de variant te erven en een gezonde drager te zijn. Geen van de kinderen kan een ernstige hemoglobine stoornis hebben. Elk kind heeft ook 50% kans om het gewone gen te dragen. Gezonde dragers kunnen hemoglobine genvarianten doorgeven gedurende vele generaties, zonder dat iemand zich realiseert dat een variant "in de familie" zit.
- Als beide partners drager zijn van een genvariant, kan elk van hen het gebruikelijke gen of de genvariant aan een kind doorgeven. Er zijn vier mogelijke combinaties van genen: Bij elke conceptie is er 25% (1 op 4) kans op een kind met gewoon hemoglobine, 50% (1 op 2) kans op een gezonde drager en 25% (1 op 4) kans op het erven van 2 kopieën van de genvariant, wat leidt tot een kind met een sikkelcelstoornis.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt