- Een drager van een recessieve aandoening is iemand met één gebruikelijke en één gewijzigde kopie van het betreffende gen ("genvariant"). Het enkele exemplaar van het gebruikelijke gen is voldoende voor een normale werking en dus hebben dragers geen symptomen van de aandoening.
- Iedereen is drager van één of twee recessieve aandoeningen, maar het is alleen belangrijk als beide partners drager zijn van dezelfde aandoening.
- hoewel iemand die drager is van een autosomaal recessieve aandoening gezond is, kan hij/zij een ziek kind krijgen dat aan de aandoening lijdt als zijn/haar partner ook drager is voor dezelfde recessieve aandoening.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt