- Er zijn 2 soorten thalassemie, alfa (a) en bèta (b) thalassemie.
- Beide zijn bloedafwijkingen die vroegtijdige diepe bloedarmoede veroorzaken. Hemoglobine voor volwassenen (hemoglobine A) is een complex eiwit dat bestaat uit twee alfa- en twee bèta-globineketens. Aparte genen regelen de productie van de alfa- en bètaglobineketens.
- alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het alfaglobinegen die de productie van de alfaglobine-ketens verminderen. Eén vorm van alfa-thalassemie kan leiden tot ernstige bloedarmoede in de baarmoeder en daardoor tot doodgeboorte of vroege neonatale sterfte.
- bèta-thalassemie wordt veroorzaakt door mutaties in het bèta-globinegen die de productie van de bètaketen verminderen of stopzetten. Deze ziekte leidt tot ernstige bloedarmoede die regelmatige transfusies vereist vanaf de leeftijd van 9 maanden.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt