Ebsteins afwijking

De afwijking van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartziekte die in eerste instantie werd beschreven door Wilhelm Ebstein in 1866.

Bij de afwijking van Ebstein is de tricuspidalisklep naar beneden verplaatst in de rechterhartkamer. De achterste en septale bladen zijn in de rechter ventrikelwand gepleisterd. Boven de aanhechting van de klep wordt de hartkamer verwijd en dunwandig - atrialisatie. Vaak is er ook een atriumseptumdefect.

De afwijking van Ebstein komt ongeveer eenmaal per 20.000 levendgeborenen voor (1) en slechts 5% van de patiënten overleeft na het vijfde decennium (1,2).

Echocardiografie is de methode bij uitstek om de diagnose van de afwijking van Ebstein op zichzelf of in combinatie met andere hartafwijkingen te stellen.

Complicaties zoals falen van de rechterventrikel, infectieuze endocarditis en paradoxale embolie kunnen optreden.

De diagnose van de afwijking van Ebstein op volwassen leeftijd is een goedaardige en stabiele aandoening, vooral als de patiënt asymptomatisch is (3). Deze gevallen kunnen een familiaire vorm van de afwijking van Ebstein vertegenwoordigen (3).

Reparatie van de tricuspidalisklep, indien mogelijk, heeft de voorkeur boven vervanging van de tricuspidalisklep (met sluiting van een bijbehorende interatriale communicatie) (4)

Referentie:

• 1) CyrusmC et al. Downs syndroom met tandem 21;21 herschikking en Ebstein's anomalie - een case report. Int J Cardiol 31 jan 2007;115(1):e58-60
• 2) Hennebry TA et al. Succesvolle interventionele behandeling van een tachtigjarige met syncope en Ebsteins afwijking van de tricuspidalisklep. J Invasive Cardiol Jan 2002;14(1):44-7.
• 3) Uyan C et al. Ebstein's anomalie bij broers en zussen: een originele observatie.Int J Cardiovasc Imaging. 2002 Dec;18(6):435-8.
• 4) Baumgartner M et al. ESC Scientific Document Group, 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease: De taakgroep voor de behandeling van aangeboren hartziekten bij volwassenen van de Europese Sociëteit voor Cardiologie (ESC). Ondersteund door: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC), International Society for Adult Congenital Heart Disease (ISACHD), Europees harttijdschriftVolume 42, Issue 6, 7 februari 2021, Pagina's 563-645, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehaa554