Screening op hartritmestoornissen en plotselinge hartdood

Screening op hartritmestoornissen en plotselinge dood is beschreven in het National Service Framework. De belangrijkste punten uit deze richtlijn zijn

• eerstegraads familieleden van slachtoffers van plotselinge hartdood die jonger zijn dan 40 jaar worden doorverwezen naar een hartritmespecialist
• evaluatie van families die mogelijk een erfelijke hartziekte hebben, moet plaatsvinden in een speciale kliniek met personeel dat getraind is in de diagnose, behandeling en ondersteuning van deze families. Genetische tests en verdere onderzoeken zijn beschikbaar indien nodig.
• elk kind met herhaald bewustzijnsverlies, collaps bij inspanning, atypische aanvallen met een normaal EEG of met gedocumenteerde ritmestoornissen wordt doorverwezen naar een kindercardioloog.

In de context van plotselinge hartdood:

1. Familiale evaluatie - deze bestaat uit twee delen
   1. Ten eerste moet de achtergrondgeschiedenis van de proband (slachtoffer van plotselinge dood) worden vastgesteld, inclusief voorafgaande symptomen, eerdere medische geschiedenis en omstandigheden van het overlijden.
   2. Ten tweede moet de familiegeschiedenis worden vastgesteld, inclusief eventuele voorgeschiedenis van onverklaarbare syncope, plotseling overlijden, spierzwakte of aangeboren doofheid.
   3. Van elk eerstegraads familielid moet de persoonlijke voorgeschiedenis worden afgenomen en ze moeten worden onderzocht. Het National Service Framework suggereert dat screening moet worden uitgevoerd bij alle eerstegraads familieleden (ouders, broers en zussen en kinderen) van iedereen die jonger dan 40 jaar is overleden aan een erfelijke hartaandoening of onverklaarde hartdood (deze personen moeten worden doorverwezen naar een hartritme-expert). De volgende onderzoeken worden vaak uitgevoerd: Afhankelijk van deze resultaten worden verdere specialistische tests uitgevoerd met betrekking tot aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie, Burgada-syndroom en Wolff-Parkinson-White-syndroom:
      • ECG met 12 afleidingen (met signaalmiddeling)
      • echocardiogram
        • de screening moet bestaan uit minimaal een ECG en een echocardiogram (1)
      • Holtermonitor (24 uur of langer)
      • cardio-pulmonale inspannings-ECG-test
      • cardiale magnetische resonantiebeeldvorming
      • ajmaline provocatietest
      • adenosine provocatietest
2. Genetische testen - genotypering van families met het lange QT-syndroom, Brugada-syndroom en hypertrofische obstructieve cardiomyopathie is mogelijk om de diagnose te bevestigen, dragerschap te verduidelijken en zelfs therapie te begeleiden. De beperkte kennis van de volledige genetica van deze aandoeningen maakt een negatief resultaat nutteloos.
3. Verder beheer - Het is verstandig om de families zonder diagnose te onderzoeken om aandoeningen met labiel ECG-syndroom (bijvoorbeeld lang QT-syndroom, Brugada-syndroom) op te sporen. Als de diagnose is gesteld, is advies over het testen van andere familieleden op zijn plaats. Verder onderzoek kan nodig zijn (bijv. elektrofysiologisch onderzoek bij Brugada-syndroom) en geschikte behandelingen kunnen beschikbaar worden gesteld (bijv. bètablokkers en/of implanteerbare cardioverter-defibrillators bij lang QT-syndroom).

Opmerkingen:

• screening met betrekking tot hypertrofische obstructieve cardiomyopathie:
  • Kinderen jonger dan 10 jaar die risico lopen op het ontwikkelen van een bepaalde ziekte moeten elke 3-5 jaar worden gescreend met een ECG en echocardiogram. Als er een familiegeschiedenis van hypertrofische obstructieve cardiomyopathie is, moet de periode van screening elke 6-12 maanden zijn vanaf de leeftijd van 10 jaar, wanneer het risico op het ontwikkelen van de ziekte het grootst is
  • vanaf de leeftijd van 16 tot 20 jaar wordt jaarlijkse screening geadviseerd. Als er tekenen van late hypertrofische cardiomyopathie in de familie zijn, moet de screening na de leeftijd van 20 jaar met tussenpozen van 5 jaar worden voortgezet. Als anderen gescreend willen blijven worden en de benodigde middelen beschikbaar zijn, wordt vijfjaarlijkse screening aanbevolen.
  • screeningsintervallen zijn niet formeel vastgesteld voor de andere cardiomyopathieën, maar worden afgestemd op het patroon van ziekte-expressie binnen een familie.

Referentie:

1. Het nationale dienstverleningskader voor hartritmestoornissen en plotselinge dood 2005.
2. Pulse (28 mei 2005): 54-61.
3. Britse Hartstichting (Factfile 04/2002). Plotselinge hartdood bij jongeren.