Supravalvulaire aortastenose erft autosomaal dominant over:
- er is aangetoond dat SVAS kan worden veroorzaakt door een chromosoomtranslocatie die het elastinegen verstoort (1)
Het syndroom van William komt meestal sporadisch voor
- sommige patiënten met het Williamssyndroom zijn hemizygoot voor (hebben slechts één kopie van) het elastinegen op chromosoom 7
- het syndroom ontstaat door een deletie van 1.500 kb in de regio q11.23 van menselijk chromosoom 7
- de specifieke architectuur van dit gebied maakt het gevoelig voor ongelijke recombinatie
- de deletie omvat ongeveer 20 genen; de hemizygositeit van deze genen heeft meerdere effecten: een specifiek, 'elfenachtig' gelaat, ontwikkelingsstoornissen, een verscheidenheid aan hart- en vaatziekten, neurologische afwijkingen en cognitieve kenmerken, hypersocialisatie en muzikaal talent (2)
- de specifieke architectuur van dit gebied maakt het gevoelig voor ongelijke recombinatie
- het syndroom ontstaat door een deletie van 1.500 kb in de regio q11.23 van menselijk chromosoom 7
Referentie:
- Ewart, AK. et al. (1993). Hemizygositeit op de elastine locus in een ontwikkelingsstoornis, het Williams syndroom. Nature Genet. 5, 11-6.
- Pober B.R., Johnson M., Urban Z.. J. Clin. Invest. 2008;118(5):1606-1615
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt