Isovalerische acidemie is een aangeboren fout in het aminozuurmetabolisme waarbij isovaleryl CoA dehydrogenase afwezig is.
Aanwezigheid gaat gepaard met braken en lethargie die kan overgaan in stuiptrekkingen, coma en dood. Er is een karakteristieke geur van zweetvoeten.
Behandeling bestaat uit ondersteunende maatregelen en toediening van glycine, dat isovaleryl CoA conjugeert.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt