Klinische kenmerken komen sterk overeen met de structurele defecten die aanwezig zijn bij het DiGeorge-syndroom:
Thymische hypoplasie:
- laag aantal T-cellen
- gevoeligheid voor mycobacteriën, virussen en schimmels, bijvoorbeeld chronische mucocutane candidiasis
- compensatoire B-cel leukocytose
- perifere lymfocyten reageren niet op polyklonale T cel activatoren
- orgaanspecifieke auto-immuunziekten
Afwezige bijschildklieren:
- lage PTH-spiegels
- laag plasma calcium
- spiertrekkingen of tetanie
- verkalking van de basale ganglia en intellectuele achterstand
- hypocalcemische cataract
Congentale misvormingen van de grote vaten
Gezichtsafwijkingen
Thymische hypoplasie met behoud van bijschildklierfunctie wordt het Nezelof-syndroom genoemd.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt