Het Kindler-syndroom is een zeldzame genodermatose die wordt gekenmerkt door acrale blaren en lichtgevoeligheid
- de lichtgevoeligheid neemt af naarmate de patiënt ouder wordt en leidt tot progressieve poïkilodermie en huidatrofie
- klassieke kenmerken zijn onder meer acrale blaarvorming en lichtgevoeligheid in de kindertijd, en de daaropvolgende ontwikkeling van poikilodermie, leukokeratose van de mond- en anogenitale slijmvliezen, fimosis en meatusstenose
- bijkomende kenmerken die in twee casusbeschrijvingen werden opgemerkt, zijn onder meer:
- bij één patiënt aanvullende oftalmologische kenmerken van chronische eenvoudige conjunctivitis veroorzaakt door aanhoudende irritatie, meervoudige stromale nevelachtige hoornvliesvertroebelingen en verdikte hoornvlieszenuwen
- bij één patiënt skeletale veranderingen, namelijk een koepelvormige schedel (turri-cefalie), een gespleten vierde rib, een ontbrekende vijfde rib, korte vierde en vijfde middenhandsbeentjes en afwijkingen aan de onderkaak
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt