De klinische kenmerken van een congenitale hypoplastische duim zijn zeer variabel, afhankelijk van de ernst van het fenotype. In de ernstigste vorm wordt een afwezige duim vanaf de geboorte gezien. Aan het andere uiterste kunnen zeer milde vormen van duimhypoplasie tot op volwassen leeftijd onopgemerkt blijven. In dit spectrum zijn de volgende kenmerken op te merken:
- duim:
- kan bilaterale kenmerken vertonen
- kleiner dan verwacht
- vernauwing van de eerste webruimte
- afwezigheid van vrijwillige beweging aan het IPJ bij het kind
- hoeveelheid duim oppositie
- instabiele CMCJ aangetoond door het gewricht te belasten
- onderzoek van het gehele bovenste lidmaat op
- geassocieerde afwijkingen bijv. lengte van radius bij radiale dysplasie, pectorale ontwikkeling bij het syndroom van Polen
- stabiliteit van meer proximale gewrichten
- status van ipsilaterale wijsvinger indien pollicisatie wordt overwogen
- functionele vaardigheid: kijk hoe het kind speelt met speelgoed, schrijft of een kopje vasthoudt; heeft het kind al een 'sigarettengreep' tussen de wijs- en middelvinger ontwikkeld voor de meeste taken?
- onderzoek naar systemische afwijkingen, bijvoorbeeld hartruis bij Holt-Oram-syndroom, wervelafwijkingen bij VATER-associatie
- ouderlijk handonderzoek op familiaire overerving
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt