Het onderzoek van een patiënt met een hypoplasie van de duim moet grotendeels gebaseerd zijn op de klinische bevindingen. Bij een gezonde volwassen patiënt met een milde misvorming kan het gerechtvaardigd zijn om niet meer dan een röntgenfoto te maken om de botten van de duim te onderzoeken. Bij een pas gediagnosticeerde zuigeling met een congenitale hypoplastische duim kan dit echter wel het geval zijn:
- gewone radiografie:
- duim
- carpus
- onderarm
- elleboog
- ECG: om te helpen bij de screening op Holt-Oram-syndroom
- FBC: voor de associaties met trombocytopaenie en Fanconi's anemie
- echografie van de nieren: VATER-associatie
Een verwijzing naar klinische genetica kan gerechtvaardigd zijn voor verder genetisch onderzoek.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt