Het Kindler-syndroom is een zeldzame genodermatose die wordt gekenmerkt door acrale bullae en lichtgevoeligheid.
- fotosensitiviteit verbetert met het vorderen van de leeftijd en resulteert in progressieve poikilodermie en cutane atrofie
- klassieke kenmerken zijn acrale blaarvorming en lichtgevoeligheid in de kindertijd, en daaropvolgende ontwikkeling van poikilodermie, leukokeratose van oro-ano-genitale mucosae, phimosis en meatal stenosis
- aanvullende kenmerken die in twee casusverslagen werden opgemerkt
- bij één patiënt bijkomende oogheelkundige kenmerken van chronische eenvoudige conjunctivitis veroorzaakt door aanhoudende irritatie, meervoudige stromale nebulaire corneale opaciteiten en verdikte corneale zenuwen
- bij één patiënt skeletveranderingen, namelijk een koepelvormige schedel (turri-cephalie), bifide vierde rib, ontbrekende vijfde rib, korte vierde en vijfde middenhandsbeentjes en mandibulaire abnormalitie
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt