De ziekte van Conradi is een zeldzame aandoening die gepaard gaat met verkorting van humerus en femur, lensopaciteit, een hoog gewelfd gehemelte en karakteristieke krulvormige schilfering.
Er is een afwijking in het metabolisme van vetzuren met lange ketens, die kan worden gediagnosticeerd met een specifieke enzymtest van gekweekte fibroblasten of bloedplaatjes.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt