Dit is een autosomaal recessieve vorm van partieel mannelijk pseudohermaphroditisme waarbij er een tekort is aan de type 2-vorm van het enzym 5 alfa-reductase.
5 alfa-reductase katalyseert de omzetting van testosteron naar dihydrotestosteron, een reactie die essentieel is voor de virilisatie van het mannelijk embryo en voor de daaropvolgende groei van weefsels zoals de prostaat.
Referentie
- Nascimento RLP et al. Geslachtsidentiteit bij patiënten met 5-alfa-reductasedeficiëntie die als vrouw opgroeien. J Pediatr Urol. 2018 Oct;14(5):419.e1-419.e6.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt