Maternaal erfelijke diabetes en doofheid (MIDD)

• veroorzaakt door een mutatie in mitochondriaal DNA (3243 tRNA)
  • mitochondriaal DNA wordt in het embryo ingebracht door de eicel en niet door spermatozoa, en daarom wordt deze ziekte alleen geërfd van maternale familieleden
    
    
• diabetes is een niet insulineafhankelijke vorm die meestal vóór de leeftijd van 40 jaar optreedt
  • door een defect in de bètacelfunctie met normale insulinegevoeligheid
  • bijbehorende doofheid is perceptief en ontwikkelt zich bij de meeste diabetici
    • het gehoorverlies is variabel
      • van deze diabetespatiënten met de mitochondriale DNA-mutatie op positie 3243 ervaart 75% perceptief gehoorverlies
      • geassocieerd gehoorverlies bij diabetes komt vaker voor en neemt sneller af bij mannen dan bij vrouwen
        
        
• MIDD kan andere multi-orgaan kenmerken hebben: bijvoorbeeld verhoogd serum lactaat, neuromusculaire en cardiale problemen, gepigmenteerde retinopathie en nefropathie met proteïnurie.

Referentie:

• Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.