Etiologie

De etiologie is niet bekend, maar een belangrijke genetische component wordt erkend. Tien procent is familiair. Ze zijn onveranderlijk bijnierachtig van oorsprong en in 70% bilateraal.

• De meerderheid ontstaat sporadisch
• 25-30% wordt veroorzaakt door kiembaanmutaties in een van de vijf gevoeligheidgenen voor feochromocytoom
• geërfd als:
  • autosomaal dominante eigenschap
  • MEN II-syndroom (RET-gen)
  • ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL-gen)
  • neurofibromatose type 1 (NF1-gen) - in 5% van de gevallen van feochromocytoom
  • familiair feochromocytoom-paraganglioom syndroom (SDHD/B- en C-genen)
• ongeveer 120 varianten van SDHD/B en C genen (succinaat dehydrogenase genen) zijn geïsoleerd
• tumorsuppressorgenen: wanneer gedeactiveerd wordt de transcriptiefactor hypoxie-induceerbare factor (HIF) geactiveerd
• HIF-1 en HIF-2 zijn betrokken bij VHL, SDHB en SDHD mutaties.

Referentie:

1. Gimenez-roqueplo A-P. New advances in the genetics of pheochromocytoma and paraganglioma syndromes. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 112 - 121.
2. Korpershoek E et al.Genetische analyses van schijnbaar sporadische feochromocytoom: de rotterdamse ervaring. Ann. N.Y. Acad. Sci 2006; 1073: 138 - 148.