Bij de geboorte is er vaak een vergroting van de clitoris en een cloacaal membraan. Dit lijkt op een jongen met hypospadias en ongegroeide testikels. In gevallen als gevolg van congenitale bijnierhyperplasie kan het leven van de baby in gevaar komen door een zoutverliessyndroom als gevolg van een geassocieerd aldosterontekort.
Masculinisatie bij congenitale hyperplasie kan na de geboorte optreden. Dit komt doordat tijdens de foetale ontwikkeling het tekort aan foetaal cortisol wordt gecompenseerd door de productie van cortisol door de moeder. Na de geboorte zal het gebrek aan cortisol resulteren in een overmatige secretie van ACTH van de baby. Dit veroorzaakt een overmatige stimulatie van de geblokkeerde route voor de productie van cortisol door de baby, en dus een overmatige productie van producten vóór de blokkade in de enzymatische route, dat wil zeggen androgenen.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt