Het gen dat ten grondslag ligt aan de meeste gevallen van het Sotos-syndroom is NSD1 (Nuclear receptor-binding SET domain containing protein).
Mutaties en deleties in NSD1 op chromosoom 5 zijn autosomaal dominant.
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt