Amyloïdose van het hart

Hoewel het hart betrokken kan zijn bij alle vormen van amyloïdose, is cardiale amylodose meestal het gevolg van immunocytenziekte (en resulterende AL-fibrilafzetting). Klinische cardiale afwijkingen zijn ook geassocieerd met afzetting van AA-fibrillen bij familiaire Mediterrrane koorts.

Het is vaak een incidentele postmortale bevinding bij een oudere patiënt (>50% van de patiënten ouder dan 70 jaar heeft amyloïd in het hart). De afzettingen zijn meestal wijd verspreid, maar als ze subendocardiaal voorkomen, is er een risico op weefselbeschadiging en hartritmestoornissen.

Hartamyloïdose is een oorzaak van restrictieve cardiomyopathie.

Klik hier voor ECG's en meer informatie

Cardiovasculaire betrokkenheid bij amyloïdose komt in 90% van de gevallen voor en is vaak geassocieerd met de primaire vorm van de ziekte (AL amyloïdose).

• Klinische manifestaties worden vertegenwoordigd door hartfalen als gevolg van restrictieve myocardiopathie en afwijkingen in de elektrische prikkelgeleiding, die klinisch opmerkelijk zijn in maximaal 50% van de gevallen.

De prognose van patiënten met systemische amyloïdose (AL amyloïdose) is direct gerelateerd aan de aanwezigheid van hartbetrokkenheid, zodat de overleving meestal niet langer is dan 4 maanden na het begin van de tekenen en symptomen van hartfalen (1)

Cardiomyopathie van transthyretineamyloïd (aTTR)

• resulteert in een restrictieve cardiomyopathie veroorzaakt door extracellulaire afzetting van transthyretine, normaal betrokken bij het transport van het hormoon thyroxine en retinol-bindend eiwit, in het myocardium
  • kan worden overgeërfd als een autosomaal dominant kenmerk veroorzaakt door pathogene varianten in het transthyretine gen TTR (ATTRv)
  • of
  • door afzetting van ATTRwt (wild-type transthyretine eiwit), vroeger seniele hartamyloïdose genoemd.
• de overleving is veel beter bij TTRamyloïd dan bij AL amyloïdose
• Doelwitten voor ziektemodificerende therapieën bij hartamyloïdose zijn onder andere TTR silencing, TTR stabilisatie en TTR disruptie.

Referentie:

• Morais GCP et al. Cardiale amyloïdose: een uitdagende diagnose.Autops Case Rep. 2014 Oct-Dec; 4(4): 9-17
• Cavusoglu Y et al. Cardiale amyloïdose: Recente vooruitgang in diagnose en therapie.Turk Kardiyol Dern Ars. 2019; 47(2): 1-34 | DOI: 10.5543/tkda.2019.28035
• Kittleson MM et al. Cardiale amyloïdose: Evolving Diagnosis and Management - A Scientific Statement From the American Heart Association.Circulation. 2020;142:e7-e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792