De type II multipele endocriene neoplasiesyndromen, het familiair medullair schildkliercarcinoom syndroom en de ziekte van Hirschsprung zijn het gevolg van verschillende laesies op een gemeenschappelijke genetische locus.
MEN-IIa, MEN-IIb en FMTC erven allemaal autosomaal dominant over met variabele penetrantie. Het kandidaatgen is in elk van deze gevallen in kaart gebracht op chromosoom 10q11.2.
De ziekte van Hirschsprung is een autosomaal kenmerk maar heeft een minder duidelijke overerving.
Alle vier de aandoeningen zijn geassocieerd met mutaties in het receptor tyrosine kinase gen RET. In MEN-IIa, MEN-IIb en FMTC zijn er puntmutaties die kunnen resulteren in functievermeerdering. De ziekte van Hirschsprung wordt geassocieerd met grote verlies van functie-mutaties.
Transgene muizen met een RET-knockout vertonen een volledige afwezigheid van parasympathische ganglioncellen in de darm met renale agenese.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt