Wagner-syndroom

Dit is een zeldzaam erfelijk syndroom van netvlies- en vitreoretinale degeneratie. Het is een autosomaal dominante aandoening (1).

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1938 door een Zwitserse oogarts genaamd Hans Wagner die een familie met deze aandoening observeerde (2) De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor chondroïtinesulfaatproteoglycaan-2 of CSPG2 (ook bekend als versican,) dat wordt gezien in het glasachtig lichaam van het oog (3).

Klinische bevindingen zijn

• vitreale synerese met optisch leeg glasvocht
• equatoriale avasculaire glasvochtsluiers
• lichte tot matige bijziendheid
• typische puntvormige corticale cataracten
• abnormale netvliesvaatjesarchitectuur (omgekeerde papil)
• ectopische fovea
• perivasculaire pigmentatie en omhulling
• netvliesdunning
• langzaam progressieve chorioretinale atrofie (1)

Jongere patiënten (jonger dan 20 jaar) hebben meestal een normaal gezichtsvermogen, maar met het vorderen van de leeftijd kan er gezichtsverlies optreden (door cataract, netvliesloslating, oogatrofie en chorioretinale atrofie) (1)

Daarnaast hebben patiënten met het Wagner-syndroom een slechte donkeradaptatie wat resulteert in nachtblindheid (3). Het Stickler-syndroom (veroorzaakt door mutaties in het type II collageengen of COL2A1), een autosomaal dominante bindweefselziekte die wordt gekenmerkt door orofaciale, skelet- en gehoorstoornissen naast oculaire manifestaties, kan worden onderscheiden van het Wagner-syndroom door de aanwezigheid van systemische kenmerken (3,4).

Dit syndroom behoort tot de Stickler/Wagner groep van aandoeningen die ook hypotonie, bijziendheid, staar, netvliesloslating, vroegtijdige artrose, epifysaire dysplasie, mid-faciale hypoplasie, micrognathie en een groot philtrum kunnen omvatten.

Vergelijking tussen type 1 Stickler syndroom en Wagner syndroom (5)

Referentie:

• 1. Mukhopadhyay A et al. Erosive Vitreoretinopathy and Wagner Disease Are Caused by Intronic Mutations in CSPG2/Versican That Result in an Imbalance of Splice Variants. Investigative Ophthalmology & Visual Science 2006;47(8).
• 2. Wagner-syndroom op www.wagnersyndrome.eu
• 3. Online Mendeliaanse erfenis bij de mens (OMIM). Wagnersyndroom 1; WGN1
• 4. Miyamoto T et al. Identification of a Novel Splice Site Mutation of the CSPG2 Gene in a Japanese Family with Wagner Syndrome. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2005;46:2726-2735
• 5. Richards AJ et al. COL2A1 exon 2 mutaties: relevantie voor de Stickler en Wagner syndromen. Br J Ophthalmol 2000;84:364-371