Discontinue multifactoriële kenmerken zijn afhankelijk van het evenwicht van geninteracties. Zodra een bepaald aantal genen onderactief is, wordt een drempelwaarde overschreden en wordt de eigenschap, meestal een aangeboren afwijking, duidelijk. Voorbij de drempelwaarde zal de ernst van de afwijking groter zijn naarmate de frequentie van onderactieve genen hoger is.
Hoe verder familieleden van een getroffen individu verwant zijn, hoe kleiner de proportie van onderactieve genen zal zijn en hoe kleiner de kans dat de drempel voor het manifest worden van de eigenschap is overschreden.
Sommige multifactoriële kenmerken vertonen een duidelijke seksevoorkeur. Dit wordt verklaard door een verschillende drempel voor het verschijnen van de ziekte bij slechts één sekse. Bijvoorbeeld, pylorische stenose treft 5 op de 1000 mannen en slechts 1 op de 1000 vrouwen.
Bekende voorbeelden van discontinue multifactoriële kenmerken zijn:
- aangeboren misvormingen:
- gespleten lip en gehemelte
- aangeboren aandoening van het rechterhart
- neurale buisdefecten
- pylorische stenose
- veel voorkomende ziekten bij volwassenen:
- reumatoïde artritis
- epilepsie
- maagzweer
- schizofrenie
- manische depressie
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt