De wijze van overerving is autosomaal recessief.
Somatische celfusieanalyses hebben ertoe geleid dat FA-gevallen (Fanconi's anemie) worden ingedeeld in acht verschillende complementatiegroepen, FA-A, FA-B, FA-C, FA-D1, FA-D2, FA-E, FA-F en FA-G.
FA-A is het meest voorkomende FA-subtype in de meeste populaties, goed voor ongeveer 65% van de gevallen; FA-C en FA-G zijn elk goed voor ongeveer 10-15% van de gevallen, terwijl de overige subtypes zeldzaam zijn.
FA-groep | Gen | Geschat aandeel FA patiënten | Chromosomale locatie |
FA-A | FANCA | 66% | 16q24.3 |
FA-B | poss BRCA2 | <1% | |
FA-C | FANCC | 12% | 9q22.3 |
FA-D1 | BRCA2 | <1% | 13q12 |
FA-D2 | FANCD2 | <1% | 3p25.3 |
FA-E | FANCE | 4% | 6p21.3 |
FA-F | FANCF | 4% | 11p15 |
FA-G | FANCG/XRCC9 | 12% | 9p13 |
Referentie:
- Joenje H., Patel K. J. De opkomende genetische en moleculaire basis van Fanconi Anemie. Nat. Rev. Genet., 2: 447-457, 2001.
- Tischkowitz M., Hodgson S. V. Fanconi Anemia. J. Med. Genet., 40: 1-10, 2003.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt