Klinische kenmerken zijn onder andere:
- presentatie:
- jongens op 4 tot 7 jaar
- meisjes op 6 tot 10 jaar
- purpura, blauwe plekken
- geassocieerde kenmerken zijn onder andere
- abnormale pigmentatie
- klein gestalte
- nierafwijkingen - bekkennieren
- skeletafwijkingen:
- radiale dysplasie
- polydactyl
- syndactylie
- cliniodactylie
- begin van anemie is verraderlijk
- kenmerken zijn variabel, maar komen vaak voor binnen een bepaalde familie
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt