Bij bloedonderzoek is er sprake van pancytopaenie.
Analyse van de chromosomen zal een hoog niveau van breuken en gaten aantonen.
De diagnostische test is de DEB challenge test:
- DEB (diepoxybutaan) is een alkylerende stof.
- cellen gekweekt van een patiënt met Fanconi's anemie zijn gevoeliger voor DEB dan controlecellen
- de test is gevoelig en specifiek maar maakt geen onderscheid tussen de vijf complementatiegroepen
De recente klonering van de genen voor FA type A en FA type C betekent dat DNA-sequentiebepaling de diagnose van meer dan 75% van de patiënten mogelijk maakt.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt