Dit is een autosomaal codominante aandoening waarbij er een tekort is aan proteïne C.
Er zijn zowel kwantitatieve als kwalitatieve afwijkingen van proteïne C geïdentificeerd. Daarom wordt de voorkeur gegeven aan functionele tests boven antigene tests voor proteïne C.
De frequentie van defecte proteïne C-genen is 0,1-0,5% in de algemene bevolking (1)
De prevalentie bij patiënten met veneuze trombo-embolie is ongeveer 3% (1).
Proteïne C-deficiëntie resulteert in een 10-15x verhoogd risico op trombose (1).
Bij pasgeborenen kan het zich presenteren als een levensbedreigende trombotische aandoening; dit gebeurt meestal bij personen die homozygoot zijn voor proteïne C-deficiëntie (2).
Referenties:
- (1) British Heart Foundation (Factfile 2/2002). Trombofilie.
- (2) Dreyfus, M. et al. (1991). Behandeling van homozygote proteïne-C-deficiëntie en neonatale purpura fulminans met een gezuiverd proteïne-C-concentraat. N. Engl. J. Med. 325, 1565-68.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt