Erfelijke coprofyrie is een autosomaal dominante deficiëntie van coprofyrinogeenoxidase (chromosoom 9) in witte bloedcellen, lever en andere cellen. Twee derde van de patiënten is latent aanwezig. Het is zeer zeldzaam en kan zich op elke leeftijd voordoen. Het komt iets vaker voor bij vrouwen.
De klinische kenmerken zijn voornamelijk visceraal en neurologisch. Acute aanvallen lijken op acute intermitterende porfyrie en variegaatporfyrie en kunnen door dezelfde middelen worden uitgelokt. De patiënt kan zich presenteren met chronische "nervositeit" en andere psychiatrische klachten, met of zonder buikpijn. Fotosensitiviteit komt zelden voor.
Onderzoek onthult verhoogde niveaus van fecaal en urinair coproporfyrinogeen.
De behandeling bestaat uit het vermijden van precipiterende stoffen.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt