Resistentie tegen de antistollingswerking van geactiveerd proteïne C (APC) (heterozygoot voor factor V Leiden*) komt vaak voor: (1,2)
- 5% van de algemene bevolking
- 25-50% van de patiënten met veneuze trombo-embolie
- 50% van de patiënten met trombose die een familiale of persoonlijke voorgeschiedenis van trombose hebben
APC-resistentie is meestal het gevolg van een enkelpuntmutatie in één of beide proteïne C-genen. De mutatie vermindert de gevoeligheid van factor V voor splitsing door APC.
Er zijn steeds meer aanwijzingen dat personen met twee of meer in het laboratorium aantoonbare trombofiele afwijkingen (of die homozygoot zijn voor factor V Leiden of protrombine G20210A) een groter risico op trombose lopen dan personen met slechts één genafwijking.
* Personen die homozygoot zijn voor factor V Leiden hebben een 80 keer zo groot risico op veneuze trombo-embolie
Referentie
- Nakashima MO, Rogers HJ. Hypercoaguleerbare toestanden: een algoritmische benadering van laboratoriumonderzoek en een update over de monitoring van directe orale anticoagulantia. Blood Res. juni 2014;49(2):85-94
- Dahlback B; Vooruitgang in het begrip van de pathogene mechanismen van trombofiele aandoeningen. Blood. 1 juli 2008;112(1):19-27.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt