Behandeling

Flebotomie is de belangrijkste behandeling bij patiënten met homozygoot erfelijke hemochromatose en aanwijzingen voor ijzeroverbelasting.

• het doel is om de ferritinewaarden in het bloed <50-100 μg/L te houden
• het is geïndiceerd bij alle patiënten met ferritinewaarden >1000 μg/L.
  • een meta-analyse heeft aangetoond dat niveaus hoger dan 1000 μg/L kunnen leiden tot levercirrose
  • in eerste instantie eenmaal per week of tweewekelijks uitgevoerd
• bij matig verhoogde ferritinespiegels (200-1000 μg/L) is het starten van flebotomie afhankelijk van de voorkeur van de patiënt en klinische beoordeling
• C282Y homozygoten zonder aanwijzingen voor ijzeroverbelasting kunnen jaarlijks worden gecontroleerd en de behandeling kan worden gestart als het ferritine boven normaal stijgt
• meestal wordt 400-500 ml verwijderd (waardoor 200-250 g ijzer wordt onttrokken)
  • het volume en de frequentie kunnen worden aangepast aan de mate van ijzeroverbelasting en de hemoglobinewaarden bij aanvang.
• Hemoglobine- en ferritinespiegels moeten regelmatig worden gecontroleerd.
  • onderhoudsflebotomie moet worden uitgevoerd wanneer het ferritinegehalte daalt tot 50-100 μg/L - meestal om de twee tot vier maanden
• voordat met flebotomie wordt begonnen, moeten patiënten met HFE-HC worden beoordeeld op complicaties zoals diabetes mellitus, gewrichtsaandoeningen, endocriene deficiëntie (hypothyreoïdie), hartaandoeningen, porfyrie cutanea tarda en osteoporose
• Het is aangetoond dat flebotomie verdere weefselschade voorkomt, vermoeidheid vermindert, hyperpigmentatie van de huid verbetert en vroege leverfibrose en disfunctie van de linkerventrikel vermindert.
  • er is meestal geen verbetering in artropathie en testiculaire atrofie na flebotomie
  • het risico op hepatocellulair carcinoom is niet verminderd na adequate flebotomie bij patiënten met cirrose, vandaar dat screening op hepatocellulair carcinoom moet worden voortgezet
• ijzerbeperking is niet nodig bij het ondergaan van flebotomie
  • ijzer- en vitamine C-supplementen moeten worden vermeden
• alcoholbeperking wordt ook geadviseerd. Vanwege het verhoogde risico op infectie met Vibrio vulnificus moeten ongekookte zeevruchten worden vermeden.
• om het risico op bijkomende complicaties te minimaliseren, kunnen patiënten met HFE-HC geïmmuniseerd worden tegen hepatitis A en B terwijl ze overladen zijn met ijzer
• krachtige lichamelijke activiteit moet 24 uur na de flebotomie worden vermeden (1,2,3,4)

IJzerchelatietherapie kan als tweedelijnsoptie worden gebruikt bij patiënten die geen flebotomie verdragen.

• deferoxamine of deferasirox wordt gebruikt
• klinische gegevens over het gebruik hiervan bij erfelijke hemochromatose zijn beperkt (1,2,3,4,5,6)

Referentie:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Erfelijke hemochromatose. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnostiek en management van erfelijke hemochromatose. BMJ. 2011;342:c7251http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7251
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Erfelijke hemochromatose. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) Europese Vereniging voor de Studie van de Lever. EASL-richtlijnen voor klinische praktijk voor HFE hemochromatose. J Hepatol 2010 Jul;53(1):3-22.
• (5) Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG Clinical Guideline: Erfelijke hemochromatose. Am J Gastroenterol 2019;114(8):1202-18. doi: 10.14309/ajg.0000000000000315 [published Online First: 2019/07/25]
• (6) Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnose en therapie van genetische hemochromatose (review en 2017 update). Br J Haematol 2018;181(3):293-303. doi: 10.1111/bjh.15164 [gepubliceerd Online Eerste: 2018/04/18