Diagnose

Hemochromatose moet worden overwogen bij patiënten met de volgende symptomen;

• Symptomen:
  • vermoeidheid
  • buikpijn in het rechter bovenkwadrant
  • artralgie (meestal van de tweede en derde metacarpofalangeale gewrichten)
  • chondrocalcinose
  • impotentie, verminderd libido
  • symptomen van hartfalen
  • diabetes
• Lichamelijke bevindingen
  • vergrote lever, vooral in aanwezigheid van cirrose, extrahepatische manifestaties van chronische leverziekte
  • testiculaire atrofie
  • congestief hartfalen
  • pigmentatie van de huid
  • veranderingen van porfyrie cutanea tarda (PCT)
  • artritis (1)

De eerste onderzoeken bij patiënten met HH zijn:

• transferrineverzadiging
  • dit is het deel van het ijzertransporteiwit transferrine dat verzadigd is met ijzer
  • het referentiebereik voor transferrineverzadiging is 15-45%
  • het is over het algemeen verhoogd gedurende de dag en hogere waarden kunnen worden gezien in niet nuchtere toestand
  • waarden kunnen hoog zijn bij
    • mensen met ijzerbeladen bloedarmoede
    • mensen die ijzertabletten of ijzerhoudende multivitaminen gebruiken
    • patiënten met hepatitis
    • mensen die alcohol misbruiken.
• serumferritine
  • dit meet indirect de ijzeropslag in het lichaam
  • De waarden zijn verhoogd bij de volgende aandoeningen:
    • ijzeroverbelasting
    • virale infecties en andere inflammatoire aandoeningen
    • stofwisselingssyndroom
    • kanker
    • chronische leverziekte, bijvoorbeeld als gevolg van alcoholmisbruik
    • patiënten die dialyse ondergaan
    • als gevolg van toxiciteit door geneesmiddelen.
  • de bovenste referentiewaarde voor mannen is ongeveer 300 µg/L en voor vrouwen 200 µg/L
    • lokale referentiewaarden moeten worden gebruikt (1,2,3)

Genetische tests moeten worden uitgevoerd bij patiënten met symptomen en serumijzerparameters die wijzen op hemochromatose.

• C282Y en H63D HFE-mutaties worden vaak getest
  • bij een symptomatische C282Y homozygote patiënt kan screening van eerstegraads familieleden op de aanwezigheid van het genotype geïndiceerd zijn
  • negatief bij niet-HFE genetische mutaties (2,3)

Als de diagnose hemochromatose nog steeds onzeker is (na bloedanalyse en genetisch onderzoek), overweeg dan:

• magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
  • biedt een kwantitatieve beeldvormingstechniek voor de detectie van ijzer in de lever
• leverbiopsie
  • is een alternatief als de faciliteiten voor MRI niet beschikbaar zijn
  • hiermee kan de concentratie van ijzerafzettingen worden gemeten (2,3)

Onderzoeken naar schade aan eindorganen:

• leverfunctietesten
• beeldvormingsonderzoeken
• nuchtere bloedglucose
• elektrocardiografie
• echocardiografie (3)

Referentie:

• (1) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnostiek en behandeling van erfelijke hemochromatose. BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Mohamed M, Phillips J. Erfelijke hemochromatose. BMJ. 2016;353:i3128.
• (4) Rossi E et al. Genotypering als diagnostisch hulpmiddel bij erfelijke hemochromatose. J Gastroenterol Hepatol. 1999 May;14(5):427-30.