Hepatoerytropoëtische porfyrie is een uiterst zeldzame aandoening met duidelijk verlaagd erytrocytair uroporfyrinogeen decarboxylase. Het treedt op in de vroege kinderjaren, meestal voor de leeftijd van twee jaar, en wordt autosomaal recessief overgeërfd.
Het wordt gekenmerkt door een donkere urine, duidelijke cutane lichtgevoeligheid inclusief blaarvorming, branderigheid en pruritus. De lichtgevoeligheid neemt af met de leeftijd en wordt gevolgd door hyperpigmentatie, hypertrichose en littekenvorming zoals bij sclerodermie. Oculaire kenmerken zijn onder andere ectropion. Er kan splenomegalie en hemolytische anemie optreden.
Vermijden van zonlicht is de enige behandeling.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt