Erytropoëtische protoporfyrie is een zeldzame aandoening die autosomaal dominant overerft.
Cutane lichtgevoeligheid begint tijdens de vroege kinderjaren en houdt aan tijdens het volwassen leven.
Beide geslachten zijn in gelijke mate aangedaan.
De cutane lichtgevoeligheid is vaak mild en niet ontsierend, zodat veel gevallen niet worden gerapporteerd.
Onderzoek toont verhoogde hoeveelheden protoporfyrine aan in erytrocyten en meestal ook in de feces.
Referentie
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porfyrieën: Een update voor 2015. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt