Pyruvaat kinase deficiëntie is een zeldzame oorzaak van erfelijke hemolytische anemie, vooral in Noord-Europese populaties. Pyruvaatkinase katalyseert de laatste stap van de glycolyse, namelijk de omzetting van fosfoenolpyruvaat naar pyruvaat, waarbij uit ADP één molecuul ATP wordt gevormd.
Het heeft een autosomaal recessieve overervingswijze.
Mitapivat, een orale, eersteklas activator van erytrocytenpyruvaatkinase, verhoogt het hemoglobinegehalte bij patiënten met pyruvaatkinasedeficiëntie:
- bij patiënten met pyruvaat kinase deficiëntie verhoogde mitapivat significant de hemoglobinespiegel, verminderde hemolyse en verbeterde de door de patiënt gerapporteerde uitkomsten.
Referentie:
- Al-Samkari H et al. Diagnosis and management of pyruvate kinase deficiency: international expert guidelines. Lancet Haematol. 2024 mrt;11(3):e228-e239
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt