Sikkelcel trait komt voor bij heterozygoten waarbij ongeveer 40% van het hemoglobine HbS is en de rest HbA, dat slechts een zwakke interactie heeft met HbS tijdens de geleringsprocessen.
De heterozygoot heeft weinig neiging tot sikkelvorming, behalve onder omstandigheden van ernstige hypoxie, dat wil zeggen wanneer de saturatie minder dan 40% is.
Een patiënt met sikkelcel trait heeft geen splenomegalie; groei, ontwikkeling en levensverwachting zijn normaal. Patiënten kunnen hyposthenurie vertonen - verminderd vermogen om urine te concentreren - als gevolg van verminderde vasa recta doorstroming, en kleine nierinfarcten kunnen ook voorkomen.
Sikkelcel trait kan worden opgespoord door de rode cellen in vitro bloot te stellen aan een zeer lage zuurstofspanning - Sickledex test - om sikkelvorming te initiëren en door elektroforese om de relatieve globine componenten te tonen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt