Klinische presentatie

• presentatie van een patiënt met ataxie
  • kan zijn:
    • voorbijgaand (bijvoorbeeld na een virale infectie bij een kind)
    • episodisch (bijvoorbeeld bij een patiënt met multiple sclerose)
    • progressief (bijvoorbeeld bij ataxie van Friedreich, een erfelijke neurodegeneratieve aandoening)
  • Het begin kan zijn
    • acuut (bijv. bij een patiënt met een beroerte)
    • langzaam (bijvoorbeeld vitamine- of schildkliergebreken)
  • leeftijd van begin moet worden overwogen:
    • de soorten aandoeningen die ataxie bij kinderen of jongvolwassenen veroorzaken (vaak ontwikkelingsstoornissen, stofwisselingsstoornissen of erfelijke oorzaken) verschillen vaak van aandoeningen bij ouderen (vasculaire, neoplastische of neurodegeneratieve aandoeningen)
  • de familiegeschiedenis is belangrijk
    • bijna alle vormen van genetische overdracht worden herkend, maar over het algemeen zijn jong-onset ataxieën meestal autosomaal recessief [AR] overgeërfd (bijv. Friedreich's ataxie), terwijl de autosomaal dominante [AD] ataxieën zich meestal presenteren bij jongvolwassenen en in het vroege midden van het leven
    • met AR overerving
      • er is een kans van 1 op 4 dat andere broers en zussen ook getroffen zijn, maar de ouders van de patiënt, die drager zijn van het gemuteerde gen, zijn zelf klinisch niet getroffen. Ouderlijke bloedverwantschap wordt soms geïdentificeerd
    • bij AD-overdracht
      • een van de ouders heeft waarschijnlijk vergelijkbare klinische kenmerken, maar vooral als deze drager is van een instabiel triplet repeat-bevattend gen kan de klinische kenmerken veel milder zijn en kan de ziekte zelf ook in een later stadium van het leven zijn ontstaan
        • soms leidt vooral vaderlijke transmissie tot een drastisch kortere aanvangsleeftijd en ernstigere klinische fenotypes bij nakomelingen. Mitochondriale aandoeningen kunnen een ondergediagnosticeerde oorzaak zijn van 'erfelijke' ataxie, maar hier kunnen de transmissiemechanismen complex zijn, waaronder alleen maternale transmissie, AR en zelden AD. Premutaties van het fragiele-X-gen kunnen een oorzaak zijn van ataxie bij volwassenen ('Tremor-ataxie syndroom') en treft mannen en vrouwen.
  • De symptomen en verschijnselen van ataxie zijn goed bekend en zijn meestal toe te schrijven aan disfunctie van het cerebellum of de verbindingen daartussen.
    • patiënten klagen over onduidelijke spraak, onhandigheid, gebrek aan coördinatie en wankelmoedigheid. Zelden wordt oscillopsie (als gevolg van nystagmus) gemeld
    • Klinische verschijnselen van cerebellaire disfunctie kunnen als volgt worden samengevat:
      • spraak kan onduidelijk zijn (dysartrisch) en een staccato kwaliteit hebben
      • extra-oculaire bewegingstests kunnen horizontale gaze-evoked nystagmus, hypermetropische/hypometropische saccades en saccadische interpositie (jerky smooth pursuit) aantonen
      • Uitgestrekte armen bij verplaatsing tonen hypotonie van de ledematen en reboundverschijnselen
      • intentietremor
      • dysmetrie of 'past-pointing
      • dyssynergie
      • dysdiadochokinesis
      • loopataxie en in extreme gevallen een verstoord zittend evenwicht
  • Ziekte van de cerebellaire middellijn kan alleen worden opgespoord door het lopen te testen, vooral hiel-tot-teen of tandemgang.
    • het is belangrijk om te weten dat stoornissen in de motorische functie en sensatie (met name het positiegevoel van gewrichten) cerebellaire ataxie kunnen imiteren.
    • Romberg's teken kan een verminderd gevoel van gewrichtspositie detecteren, maar bij sommige vormen van (spino)cerebellaire ataxie zijn de sensorische modaliteiten van de achterkolom ook aangetast.

Referentie:

• (1) Ataxia UK (maart 2007). Behandeling van Ataxie: Richtlijnen voor de beste klinische praktijk.