Dit zijn mensen met een X0/XX-geslachtschromosomenmozaïek. Zulke meisjes vertonen pure gonadale dysgenese. Ze presenteren zich met een infantiel vrouwelijk fenotype, primaire amenorroe en onvruchtbaarheid, maar missen de korte gestalte en andere somatische stigmata van patiënten met het syndroom van Turner.
Mozaïeken van het syndroom van Turner vormen ongeveer 16% van de patiënten met gonadale dysgenese.
Zeer zelden kan een mozaïek 45X0/46XY zijn.
Referentie
- Wolff DJ, Van Dyke DL, Powell CM, et al. Laboratoriumrichtlijn voor het syndroom van Turner. Genet Med. 2010 Jan;12(1):52-5.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt